Amniyosentez Testi

Amniosentez, hamileliğin 15 ile 22 haftaları arasında fetüsün içerisinde bulunduğu amnion sıvısı adı verilen sıvıdan ince, uzun özel bir iğne kullanılarak yaklaşık 15 ile 20 ml arasında bir sıvının alınması işlemidir.  Amniosentez işlemi, tecrübeli uzman hekim tarafından muayenehane ya da hastahanede yapılan bir işlemdir ve uygulama esnasında kişi herhangi bir ağrı hissetmez, ayrıca bebek açısından amniosentez işleminin riskleri minimum düzeydedir. Alınan amnion sıvısı, labaratuvar ortamında ortalamna 18 ile 20 gün arasında kültür ortamında bırakılar ve bunun akabinde hücrelerin kromozom sahip olduğu yapıları sayısal ve yapısal açılardan detaylı bir şekilde incelenir. Elde edilen hücreler bellirli bir noktada toplanılarak, hücrelerdeki kromozomlar ayrıştırılır ve kromozomların analizi mikroskop altında görüntülenerek sağlanır.

Bu sayede bebeğe ait kromozomlarda mevcut olan sorunlar ve anomaliler rahat bir biçimde görülebilir ve aynı zamanda cinsiyet kromozomlarının incelenmesi neticesinde, anne karnındaki bebeğin cinsiyeti de ortaya çıkarılır. Ancak mevcut yasalar gereğince ülkemizde amniyosentez işlemi sonrasında, cinsiyet tanımı yapılamamaktadır. Şayet eşler arasında bir kan uyuşmazlığı da bulunuyorsa, amniosentez işlemi sonrasındaki takip eden ilk 72 saat içerisinde kan uyuşmazlığı iğnesi (Anti D İmmunglobulin) yapılmalıdır.

Amniosentez, prenatal durumda anne karnında bulunan bebeğin tanı amaçlı olarak, ideal olarak gebeliğin 16-20.haftaları arasında yapılabilen, fetusun (bebeğin) anne karnında içinde bulunduğu sıvıdan Ultrason eşliğinde ince özel bir iğne kullanılarak bölgeye girilmesi ve buradan örnek alınması uygulamasıdır. Bu işlem;

1-Yüksek riskli olarak tanımlanan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testi sonucunda kesin tanı amacına yönelik olarak,

2-İleri yaş dönemindeki gebeliklerde

3-Ailede bilinen genetik geçişli hastalıkların varlığında

4-Daha önce Down sendromuna sahip bebeği olan gebelerde

5-Hamilelik döneminde, bazı enfeksiyonların aktif belirteçlerinin (toksoplazmosis gibi) pozitif olması durumunda aktif enfeksiyon ve fetusun (bebeğin) etkilenme durumunu netleştirmek amacıyla,

6- Bazen bebeğin suyunun fazla olduğu durumlarda (polihidramnios) bebeğin maruz kaldığı basıncı azaltmak amacıyla sıvı boşaltmak için (bu endikasyonla daha ileri haftalarda da uygulama gerçekleştirilebilir) gibi nedenlerle yapılabilir.

Amniosentez Testi Uygulanmasının Yapılması Hangi Hamileler Açısında Daha Önemlidir?

Bebekte kromozomal bozukluk riski yüksek durumda olan ya da amniosentez ile saptanabilen bir hastalığı olma riski taşıyan aşağıda belirtilen şu durumlarda daha gebe bayanın amniosentez olması diğer gebelere kıyasla daha önemlidir:

1- 35 yaş ve üstü hamilelerde,

2- Daha önce kromozomal bozukluğu olan bebek doğuran gebelerde,

3- Yakın akrabalarda kromozomal bozukluk varsa,

4- Anne ve/veya babada kalıtsal-genetik bir rahatsızlık varsa,

5- Üçlü testte risk saptanması durumunda,

6- Tekrarlayan düşüklerde,

7- Anne ya da baba adayına dengeli translokasyon (karşılıklı parça değişimi) taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilindiği durumlarda,

8- Daha önce NTD’li ( Nöral Tüp Defektli ) bebek doğurma öyküsü ya da anne veya baba adayında NTD varlığında,

9- Rutin veya ayrıntılı ultrasonda bebekte bozukluk saptanması durumunda.

Amniosentez işlemi Ultrason kullanılarak yapıldığından ve uygulama alanına bizzat hekim tarafından göz yordamı ile girildiğinden uygulama esnasında kullanılan özel ince uçlu iğnenin bebeğe herhangi bir zarar vermesi söz konusu değildir. Ancak yine de amniosentez uygulaması, invaziv(girişimsel) bir işlem olduğundan dolayı gebeliğin kaybına (düşüğe) sebep olabilmektedir. Ehil ellerde amniosentezin düşüğe sebep olma riski 250-300’de 1 dir.

Burada Ultrason cihazının sahip olduğu görüntü kalitesi, uygulama esnasında hijyen-antisepsiye uyulması, ve en önemlisi hekimin bu konudaki deneyimi oldukça önemlidir.

Genetik tanı amaçlı olarak alınan amnion sıvısından moleküler genetik yöntemler olan QF-PCR ve FISH yöntemleri ile %95-99 doğrulukla birkaç gün içerisinde sonuç alabilmek mümkün olmaktadır. Ancak 3 hafta süren hücre kültürü sonrasında yapılan SİTOGENETİK İNCELEME daha güvenli sonuç verdiğinden, bu incelemenin mutlaka yapılması önerilir.

Amniyosentez işlemi sonrasında fetüste kromozom anomalisi tespit edilirse, bu anomalinin fetüs üzerindeki etkileri ayrıntılı olarak aileye açıklanır. Anomalili bir bebeği aldırma veya gebeliğin devamını isteme kararı tamamen aileye ait olan bir karardır.

Anne karnındaki bebekte (fetüs) bulunabilecek muhtemel iskelet hastalıkları ya da kalp hastalıklarının tespit edilmesinde amniyosentezin uygulamasının herhangi bir önemi bulunmamaktadır.